Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening.

D'haene, Barbara; Attanasio, Catia; Beysen, Diane; Dostie, Josée; Lemire, Edmond; Bouchard, Philippe; Field, Michael; Jones, Kristie; Lorenz, Birgit; Menten, Björn; Buysse, Karen; Pattyn, Filip; Friedli, Marc; Ucla, Catherine; Rossier, Colette; Wyss, Carine; Speleman, Frank; De Paepe, Anne; Dekker, Job; Antonarakis, Stylianos E; De Baere, Elfride

D'haene, Barbara; Attanasio, Catia; Beysen, Diane; Dostie, Josée; Lemire, Edmond; Bouchard, Philippe; Field, Michael; Jones, Kristie; Lorenz, Birgit; Menten, Björn; Buysse, Karen; Pattyn, Filip; Friedli, Marc; Ucla, Catherine; Rossier, Colette; Wyss, Carine; Speleman, Frank; De Paepe, Anne; Dekker, Job; Antonarakis, Stylianos E; De Baere, Elfride.

Afiliação

D'haene B; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

PLoS Genet ; 5(6): e1000522, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19543368

Assuntos

Regiões 5' não Traduzidas; Blefarofimose/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Regiões Promotoras Genéticas; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico; Deleção de Sequência; Linhagem Celular; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Proteína Forkhead Box L2; Humanos; Ligação Proteica

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Regiões Promotoras Genéticas / Blefarofimose / Deleção de Sequência / Regiões 5' não Traduzidas / Fatores de Transcrição Forkhead Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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