Anormalidades Múltiplas/genética; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Análise Mutacional de DNA; Displasia Ectodérmica/genética; Pálpebras/anormalidades; Transativadores/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Fenda Labial/diagnóstico; Fenda Labial/patologia; Fissura Palatina/diagnóstico; Fissura Palatina/patologia; Estudos de Coortes; DNA/química; DNA/genética; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/patologia; Éxons/genética; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP; Mutação; Isoformas de Proteínas/genética; Proteína 1 com Domínio SAM e Domínio HD; Alinhamento de Sequência; Síndrome; Transativadores/química; Fatores de Transcrição; Proteínas Supressoras de Tumor/química