Deficiency in COG5 causes a moderate form of congenital disorders of glycosylation.

Paesold-Burda, Patricie; Maag, Charlotte; Troxler, Heinz; Foulquier, François; Kleinert, Peter; Schnabel, Siegrun; Baumgartner, Matthias; Hennet, Thierry

Paesold-Burda, Patricie; Maag, Charlotte; Troxler, Heinz; Foulquier, François; Kleinert, Peter; Schnabel, Siegrun; Baumgartner, Matthias; Hennet, Thierry.

Afiliação

Paesold-Burda P; University Children's Hospital Zurich, Division of Metabolism, Zurich, Switzerland. patricie.paesold@kispi.uzh.ch

Hum Mol Genet ; 18(22): 4350-6, 2009 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19690088

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética; Adolescente; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Glicosilação; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; Splicing de RNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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