A neuroligin-4 missense mutation associated with autism impairs neuroligin-4 folding and endoplasmic reticulum export.

Zhang, Chen; Milunsky, Jeff M; Newton, Stephanie; Ko, Jaewon; Zhao, Geping; Maher, Tom A; Tager-Flusberg, Helen; Bolliger, Marc F; Carter, Alice S; Boucard, Antony A; Powell, Craig M; Südhof, Thomas C

Zhang, Chen; Milunsky, Jeff M; Newton, Stephanie; Ko, Jaewon; Zhao, Geping; Maher, Tom A; Tager-Flusberg, Helen; Bolliger, Marc F; Carter, Alice S; Boucard, Antony A; Powell, Craig M; Südhof, Thomas C.

Afiliação

Zhang C; Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University, Palo Alto, California 94304, USA.

J Neurosci ; 29(35): 10843-54, 2009 Sep 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19726642

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Proteínas de Transporte/genética; Retículo Endoplasmático/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Dobramento de Proteína; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Animais; Arginina/genética; Transtorno Autístico/metabolismo; Células COS; Proteínas de Transporte/química; Proteínas de Transporte/metabolismo; Moléculas de Adesão Celular Neuronais; Linhagem Celular; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Transporte Proteico/genética; Triptofano/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Proteínas de Transporte / Dobramento de Proteína / Mutação de Sentido Incorreto / Retículo Endoplasmático / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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