Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients.

Bisceglia, Luigi; Fischetti, Lucia; Bonis, Patrizia De; Palumbo, Orazio; Augello, Bartolomeo; Stanziale, Pietro; Carella, Massimo; Zelante, Leopoldo

Bisceglia, Luigi; Fischetti, Lucia; Bonis, Patrizia De; Palumbo, Orazio; Augello, Bartolomeo; Stanziale, Pietro; Carella, Massimo; Zelante, Leopoldo.

Afiliação

Bisceglia L; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, U.O. Genetica Medica, Viale Padre Pio, 71013 San Giovanni Rotondo (FG), Italy. l.bisceglia@operapadrepio.it

Mol Genet Metab ; 99(1): 42-52, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19782624

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cistinúria/genética; Mutação Puntual; Estudos de Coortes; Cistinúria/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Frequência do Gene; Rearranjo Gênico; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Itália; Masculino; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Reprodutibilidade dos Testes; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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