Familial tumoral calcinosis and hyperostosis-hyperphosphataemia syndrome are different manifestations of the same disease: novel missense mutations in GALNT3.

Joseph, Leo; Hing, Sandra N; Presneau, Nadege; O'Donnell, Paul; Diss, Tim; Idowu, Bernadine D; Joseph, Selvanayagam; Flanagan, Adrienne Margaret; Delaney, David

Joseph, Leo; Hing, Sandra N; Presneau, Nadege; O'Donnell, Paul; Diss, Tim; Idowu, Bernadine D; Joseph, Selvanayagam; Flanagan, Adrienne Margaret; Delaney, David.

Afiliação

Joseph L; Department of Orthopaedic Surgery, Vinodhagan Memorial Hospital and Dr. Joseph's Ortho Clinic, Thanjavur, India.

Skeletal Radiol ; 39(1): 63-8, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19830424

Assuntos

Neoplasias Ósseas/genética; Calcinose/genética; Hiperfosfatemia/genética; N-Acetilgalactosaminiltransferases/genética; Adolescente; Neoplasias Ósseas/diagnóstico por imagem; Calcinose/diagnóstico por imagem; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperfosfatemia/diagnóstico por imagem; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase; Radiografia; Polipeptídeo N-Acetilgalactosaminiltransferase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ósseas / Calcinose / N-Acetilgalactosaminiltransferases / Hiperfosfatemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Skeletal Radiol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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