Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C.

Landouré, Guida; Zdebik, Anselm A; Martinez, Tara L; Burnett, Barrington G; Stanescu, Horia C; Inada, Hitoshi; Shi, Yijun; Taye, Addis A; Kong, Lingling; Munns, Clare H; Choo, Shelly S; Phelps, Christopher B; Paudel, Reema; Houlden, Henry; Ludlow, Christy L; Caterina, Michael J; Gaudet, Rachelle; Kleta, Robert; Fischbeck, Kenneth H; Sumner, Charlotte J

Landouré, Guida; Zdebik, Anselm A; Martinez, Tara L; Burnett, Barrington G; Stanescu, Horia C; Inada, Hitoshi; Shi, Yijun; Taye, Addis A; Kong, Lingling; Munns, Clare H; Choo, Shelly S; Phelps, Christopher B; Paudel, Reema; Houlden, Henry; Ludlow, Christy L; Caterina, Michael J; Gaudet, Rachelle; Kleta, Robert; Fischbeck, Kenneth H; Sumner, Charlotte J.

Afiliação

Landouré G; Department of Medicine, University College London, UK.

Nat Genet ; 42(2): 170-4, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20037586

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutação/genética; Canais de Cátion TRPV/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Repetição de Anquirina; Sequência de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Ativação do Canal Iônico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/metabolismo; Neurotoxinas; Linhagem; Fenótipo; Canais de Cátion TRPV/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Canais de Cátion TRPV / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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