Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.

Aoyama, Yoshiko; Endo, Yoriko; Ebara, Tetsu; Murase, Toshio; Shin, Yoon S; Podskarbi, Teodor; Ozer, Isil; Demirkol, Mübeccel; Gökçay, Gülden; Okubo, Minoru

Aoyama, Yoshiko; Endo, Yoriko; Ebara, Tetsu; Murase, Toshio; Shin, Yoon S; Podskarbi, Teodor; Ozer, Isil; Demirkol, Mübeccel; Gökçay, Gülden; Okubo, Minoru.

Afiliação

Aoyama Y; Okinaka Memorial Institute for Medical Research, Toranomon Hospital, Minato-ku, Tokyo, Japan.

Pediatr Int ; 52(1): 145-7, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20158661

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética; Criança; Aberrações Cromossômicas; Deleção Cromossômica; Consanguinidade; Diagnóstico Diferencial; Carboidratos da Dieta/administração & dosagem; Proteínas Alimentares/administração & dosagem; Éxons/genética; Genes Recessivos; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/dietoterapia; Haplótipos/genética; Homozigoto; Humanos; Masculino; Polimorfismo Genético/genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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