Novel null mutations in the EYS gene are a frequent cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Israeli population.

Bandah-Rozenfeld, Dikla; Littink, Karin W; Ben-Yosef, Tamar; Strom, Tim M; Chowers, Itay; Collin, Rob W J; den Hollander, Anneke I; van den Born, L Ingeborgh; Zonneveld, Marijke N; Merin, Saul; Banin, Eyal; Cremers, Frans P M; Sharon, Dror

Bandah-Rozenfeld, Dikla; Littink, Karin W; Ben-Yosef, Tamar; Strom, Tim M; Chowers, Itay; Collin, Rob W J; den Hollander, Anneke I; van den Born, L Ingeborgh; Zonneveld, Marijke N; Merin, Saul; Banin, Eyal; Cremers, Frans P M; Sharon, Dror.

Afiliação

Bandah-Rozenfeld D; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 51(9): 4387-94, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20375346

Assuntos

Árabes/genética; Proteínas do Olho/genética; Genes Recessivos; Judeus/genética; Retinose Pigmentar/etnologia; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Árabes/estatística & dados numéricos; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Efeito Fundador; Haplótipos; Humanos; Israel/epidemiologia; Judeus/estatística & dados numéricos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Oftalmoscopia; Linhagem; Fenótipo; Retinose Pigmentar/patologia; Campos Visuais; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / Retinose Pigmentar / Árabes / Proteínas do Olho / Genes Recessivos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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