Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene: a case report.

Takayanagi, Masaru; Haginoya, Kazuhiro; Umehara, Naoki; Kitamura, Taro; Numata, Yurika; Wakusawa, Keisuke; Hino-Fukuyo, Naomi; Mazaki, Emi; Yamakawa, Kazuhiro; Ohura, Toshihiro; Ohtake, Masatoshi

Takayanagi, Masaru; Haginoya, Kazuhiro; Umehara, Naoki; Kitamura, Taro; Numata, Yurika; Wakusawa, Keisuke; Hino-Fukuyo, Naomi; Mazaki, Emi; Yamakawa, Kazuhiro; Ohura, Toshihiro; Ohtake, Masatoshi.

Afiliação

Takayanagi M; Division of Pediatrics, Sendai City Hospital, Sendai, Miyagi, Japan. mtakayanagi@me.com

Epilepsia ; 51(9): 1886-8, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20491869

Assuntos

Encefalopatias/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Doença Aguda; Encefalopatias/fisiopatologia; Edema Encefálico/genética; Edema Encefálico/fisiopatologia; Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Lactente; Leucoencefalite Hemorrágica Aguda/genética; Leucoencefalite Hemorrágica Aguda/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Convulsões/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Canais de Sódio / Mutação da Fase de Leitura / Epilepsias Mioclônicas / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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