A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis.

Abitbol, Marie; Thibaud, Jean-Laurent; Olby, Natasha J; Hitte, Christophe; Puech, Jean-Philippe; Maurer, Marie; Pilot-Storck, Fanny; Hédan, Benoit; Dréano, Stéphane; Brahimi, Sandra; Delattre, Delphine; André, Catherine; Gray, Françoise; Delisle, Françoise; Caillaud, Catherine; Bernex, Florence; Panthier, Jean-Jacques; Aubin-Houzelstein, Geneviève; Blot, Stéphane; Tiret, Laurent

Abitbol, Marie; Thibaud, Jean-Laurent; Olby, Natasha J; Hitte, Christophe; Puech, Jean-Philippe; Maurer, Marie; Pilot-Storck, Fanny; Hédan, Benoit; Dréano, Stéphane; Brahimi, Sandra; Delattre, Delphine; André, Catherine; Gray, Françoise; Delisle, Françoise; Caillaud, Catherine; Bernex, Florence; Panthier, Jean-Jacques; Aubin-Houzelstein, Geneviève; Blot, Stéphane; Tiret, Laurent.

Afiliação

Abitbol M; Unité Mixte de Recherche 955 de Génétique Fonctionnelle et Médicale, Institut National de la Recherche Agronomique, and Unité Propre de Recherche de Neurobiologie, Université Paris-Est, Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort, F-94700 Maisons-Alfort, France.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 107(33): 14775-80, 2010 Aug 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20679209

Assuntos

Arilsulfatases/genética; Doenças do Cão/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/veterinária; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Fatores Etários; Animais; Arilsulfatases/deficiência; Domínio Catalítico/genética; Linhagem Celular; Córtex Cerebelar/metabolismo; Córtex Cerebelar/patologia; Córtex Cerebelar/ultraestrutura; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos de Mamíferos/genética; Doenças do Cão/enzimologia; Cães; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Frequência do Gene; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arilsulfatases / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças do Cão / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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