Childhood-onset chylomicronaemia with reduced plasma lipoprotein lipase activity and mass: identification of a novel GPIHBP1 mutation.

Coca-Prieto, I; Kroupa, O; Gonzalez-Santos, P; Magne, J; Olivecrona, G; Ehrenborg, E; Valdivielso, P

Coca-Prieto, I; Kroupa, O; Gonzalez-Santos, P; Magne, J; Olivecrona, G; Ehrenborg, E; Valdivielso, P.

Afiliação

Coca-Prieto I; Lipid Unit, Internal Medicine, Hospital Virgen de la Victoria and Department of Medicine & Dermatology, Malaga University, Malaga, Spain.

J Intern Med ; 270(3): 224-8, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21314738

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Quilomícrons/sangue; Hipertrigliceridemia/sangue; Lipase Lipoproteica/sangue; Mutação de Sentido Incorreto; Idade de Início; Criança; Quilomícrons/genética; Éxons; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lipase Lipoproteica/genética; Lipase Lipoproteica/metabolismo; Masculino; Receptores de Lipoproteínas; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipertrigliceridemia / Proteínas de Transporte / Quilomícrons / Mutação de Sentido Incorreto / Lipase Lipoproteica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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