Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly.

Pitceathly, Robert D S; Fassone, Elisa; Taanman, Jan-Willem; Sadowski, Michael; Fratter, Carl; Mudanohwo, Ese E; Woodward, Cathy E; Sweeney, Mary G; Holton, Janice L; Hanna, Michael G; Rahman, Shamima

Pitceathly, Robert D S; Fassone, Elisa; Taanman, Jan-Willem; Sadowski, Michael; Fratter, Carl; Mudanohwo, Ese E; Woodward, Cathy E; Sweeney, Mary G; Holton, Janice L; Hanna, Michael G; Rahman, Shamima.

Afiliação

Pitceathly RD; 1MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

J Med Genet ; 48(9): 610-7, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21378381

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Ribonucleotídeo Redutases/genética; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Deleção de Genes; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Mutação; Ribonucleotídeo Redutases/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / Síndrome de Kearns-Sayre / Proteínas de Ciclo Celular Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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