A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.

Huigsloot, Merei; Nijtmans, Leo G; Szklarczyk, Radek; Baars, Marieke J H; van den Brand, Mariël A M; Hendriksfranssen, Marthe G M; van den Heuvel, Lambertus P; Smeitink, Jan A M; Huynen, Martijn A; Rodenburg, Richard J T

Huigsloot, Merei; Nijtmans, Leo G; Szklarczyk, Radek; Baars, Marieke J H; van den Brand, Mariël A M; Hendriksfranssen, Marthe G M; van den Heuvel, Lambertus P; Smeitink, Jan A M; Huynen, Martijn A; Rodenburg, Richard J T.

Afiliação

Huigsloot M; Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, NL-6500HB, Nijmegen, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21457908

Assuntos

Cardiomiopatias/enzimologia; Cardiomiopatias/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/química; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese em Gel Bidimensional; Evolução Fatal; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Teste de Complementação Genética; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fases de Leitura Aberta; Linhagem; Multimerização Proteica; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Mitocondriais / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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