Analysis of the alternative splicing of an FGFR2 transcript due to a novel 5' splice site mutation (1084+1G>A): case report.

Traynis, Ilana; Bernstein, Jonathan A; Gardner, Phyllis; Schrijver, Iris

Traynis, Ilana; Bernstein, Jonathan A; Gardner, Phyllis; Schrijver, Iris.

Afiliação

Traynis I; Department of Pathology, L235 Stanford University Medical Center, 300 Pasteur Drive, Stanford, CA 94305, USA.

Cleft Palate Craniofac J ; 49(1): 104-8, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21524234

Assuntos

Processamento Alternativo; Craniossinostoses/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Criança; Craniossinostoses/diagnóstico por imagem; Humanos; Imageamento Tridimensional; Masculino; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Sítios de Splice de RNA; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Processamento Alternativo / Craniossinostoses / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cleft Palate Craniofac J Assunto da revista: ODONTOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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