Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21820096
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Dermatoses do Couro Cabeludo
/
Citoesqueleto
/
Displasia Ectodérmica
/
Actinas
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina
/
Genes Recessivos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita