Temperature and pharmacological rescue of a folding-defective, dominant-negative KV 7.2 mutation associated with neonatal seizures.

Maljevic, Snezana; Naros, Georgios; Yalçin, Özlem; Blazevic, Dragica; Loeffler, Heidi; Caglayan, Hande; Steinlein, Ortrud K; Lerche, Holger

Maljevic, Snezana; Naros, Georgios; Yalçin, Özlem; Blazevic, Dragica; Loeffler, Heidi; Caglayan, Hande; Steinlein, Ortrud K; Lerche, Holger.

Afiliação

Maljevic S; Neurological Clinic and Institute of Applied Physiology, University of Ulm, Germany.

Hum Mutat ; 32(10): E2283-93, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21913284

Assuntos

Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Canal de Potássio KCNQ2/genética; Mutação; Temperatura; Animais; Antracenos/farmacologia; Células CHO; Cricetinae; Expressão Gênica; Humanos; Canal de Potássio KCNQ2/antagonistas & inibidores; Canal de Potássio KCNQ2/química; Oócitos; Bloqueadores dos Canais de Potássio/farmacologia; Dobramento de Proteína/efeitos dos fármacos; Transporte Proteico/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Temperatura / Epilepsia Neonatal Benigna / Canal de Potássio KCNQ2 / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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