Biallelic mutations in PLA2G5, encoding group V phospholipase A2, cause benign fleck retina.

Sergouniotis, Panagiotis I; Davidson, Alice E; Mackay, Donna S; Lenassi, Eva; Li, Zheng; Robson, Anthony G; Yang, Xu; Kam, Jaimie Hoh; Isaacs, Timothy W; Holder, Graham E; Jeffery, Glen; Beck, Jonathan A; Moore, Anthony T; Plagnol, Vincent; Webster, Andrew R

Sergouniotis, Panagiotis I; Davidson, Alice E; Mackay, Donna S; Lenassi, Eva; Li, Zheng; Robson, Anthony G; Yang, Xu; Kam, Jaimie Hoh; Isaacs, Timothy W; Holder, Graham E; Jeffery, Glen; Beck, Jonathan A; Moore, Anthony T; Plagnol, Vincent; Webster, Andrew R.

Afiliação

Sergouniotis PI; Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.

Am J Hum Genet ; 89(6): 782-91, 2011 Dec 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22137173

Assuntos

Anormalidades do Olho/genética; Fosfolipases A2 do Grupo V/genética; Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; Retina/anormalidades; Adulto; Idoso de 80 Anos ou mais; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Consanguinidade; Feminino; Estudos de Associação Genética; Fosfolipases A2 do Grupo V/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Transporte Proteico; Retina/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Anormalidades do Olho / Mutação de Sentido Incorreto / Fosfolipases A2 do Grupo V / Homozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged80 / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google