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Whole-exome sequencing identifies mutations of KIF22 in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type.
Min, Byung-Joo; Kim, Namshin; Chung, Taesu; Kim, Ok-Hwa; Nishimura, Gen; Chung, Chin Youb; Song, Hae Ryong; Kim, Hyun Woo; Lee, Hye Ran; Kim, Jiwoong; Kang, Tae-Hoon; Seo, Myung-Eui; Yang, San-Deok; Kim, Do-Hwan; Lee, Seung-Bok; Kim, Jong-Il; Seo, Jeong-Sun; Choi, Ji-Yeob; Kang, Daehee; Kim, Dongsup; Park, Woong-Yang; Cho, Tae-Joon.
Afiliação
  • Min BJ; Department of Biomedical Sciences, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
Am J Hum Genet ; 89(6): 760-6, 2011 Dec 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22152677
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Cinesinas / Análise de Sequência de DNA / Mutação de Sentido Incorreto / Luxações Articulares / Proteínas de Ligação a DNA / Exoma / Instabilidade Articular Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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