Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.

Quadri, Marialuisa; Federico, Antonio; Zhao, Tianna; Breedveld, Guido J; Battisti, Carla; Delnooz, Cathérine; Severijnen, Lies-Anne; Di Toro Mammarella, Lara; Mignarri, Andrea; Monti, Lucia; Sanna, Antioco; Lu, Peng; Punzo, Francesca; Cossu, Giovanni; Willemsen, Rob; Rasi, Fabrizio; Oostra, Ben A; van de Warrenburg, Bart P; Bonifati, Vincenzo

Quadri, Marialuisa; Federico, Antonio; Zhao, Tianna; Breedveld, Guido J; Battisti, Carla; Delnooz, Cathérine; Severijnen, Lies-Anne; Di Toro Mammarella, Lara; Mignarri, Andrea; Monti, Lucia; Sanna, Antioco; Lu, Peng; Punzo, Francesca; Cossu, Giovanni; Willemsen, Rob; Rasi, Fabrizio; Oostra, Ben A; van de Warrenburg, Bart P; Bonifati, Vincenzo.

Afiliação

Quadri M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22341971

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Intoxicação por Manganês/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Doenças Metabólicas/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo; Mapeamento Cromossômico/métodos; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Genes Recessivos; Predisposição Genética para Doença; Células Hep G2; Homozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica/métodos; Fígado/metabolismo; Masculino; Manganês/metabolismo; Intoxicação por Manganês/metabolismo; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Doenças Metabólicas/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Alinhamento de Sequência/métodos; Células Tumorais Cultivadas; Transportador 8 de Zinco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Transtornos Parkinsonianos / Intoxicação por Manganês / Proteínas de Transporte de Cátions / Doenças Metabólicas Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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