Recurrent somnolence in a 17-month-old infant: late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency due to the novel hemizygous mutation c.535C > T (p.Leu179Phe).

Fantur, Michaela; Karall, Daniela; Scholl-Buergi, Sabine; Häberle, Johannes; Rauchenzauner, Markus; Fruehwirth, Martin

Fantur, Michaela; Karall, Daniela; Scholl-Buergi, Sabine; Häberle, Johannes; Rauchenzauner, Markus; Fruehwirth, Martin.

Afiliação

Fantur M; Dep. of Pediatrics, Hospital St. Vinzenz, Sanatoriumstrasse 43, 6511 Zams, Austria. Michaela.Fantur@krankenhaus-zams.at

Eur J Paediatr Neurol ; 17(1): 112-5, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22727265

Assuntos

Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva/genética; Mutação; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Idade de Início; Pré-Escolar; Humanos; Lactente

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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