Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.

Solomon, Benjamin D; Bear, Kelly A; Wyllie, Adrian; Keaton, Amelia A; Dubourg, Christele; David, Veronique; Mercier, Sandra; Odent, Sylvie; Hehr, Ute; Paulussen, Aimee; Clegg, Nancy J; Delgado, Mauricio R; Bale, Sherri J; Lacbawan, Felicitas; Ardinger, Holly H; Aylsworth, Arthur S; Bhengu, Ntombenhle Louisa; Braddock, Stephen; Brookhyser, Karen; Burton, Barbara; Gaspar, Harald; Grix, Art; Horovitz, Dafne; Kanetzke, Erin; Kayserili, Hulya; Lev, Dorit; Nikkel, Sarah M; Norton, Mary; Roberts, Richard; Saal, Howard; Schaefer, G B; Schneider, Adele; Smith, Erika K; Sowry, Ellen; Spence, M Anne; Shalev, Stavit A; Steiner, Carlos E; Thompson, Elizabeth M; Winder, Thomas L; Balog, Joan Z; Hadley, Donald W; Zhou, Nan; Pineda-Alvarez, Daniel E; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian

Solomon, Benjamin D; Bear, Kelly A; Wyllie, Adrian; Keaton, Amelia A; Dubourg, Christele; David, Veronique; Mercier, Sandra; Odent, Sylvie; Hehr, Ute; Paulussen, Aimee; Clegg, Nancy J; Delgado, Mauricio R; Bale, Sherri J; Lacbawan, Felicitas; Ardinger, Holly H; Aylsworth, Arthur S; Bhengu, Ntombenhle Louisa; Braddock, Stephen; Brookhyser, Karen; Burton, Barbara; Gaspar, Harald; Grix, Art; Horovitz, Dafne; Kanetzke, Erin; Kayserili, Hulya; Lev, Dorit; Nikkel, Sarah M; Norton, Mary; Roberts, Richard; Saal, Howard; Schaefer, G B; Schneider, Adele; Smith, Erika K; Sowry, Ellen; Spence, M Anne; Shalev, Stavit A; Steiner, Carlos E; Thompson, Elizabeth M; Winder, Thomas L; Balog, Joan Z; Hadley, Donald W; Zhou, Nan; Pineda-Alvarez, Daniel E; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Solomon BD; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NationalInstitutes of Health, Bethesda, MD, USA.

J Med Genet ; 49(7): 473-9, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22791840

Assuntos

Estudos de Associação Genética/métodos; Proteínas Hedgehog/genética; Holoprosencefalia/genética; Mutação; Feminino; Genótipo; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Masculino; Prosencéfalo/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Holoprosencefalia / Proteínas Hedgehog / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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