Translation of a research-based genetic test on a rare syndrome into clinical service testing, with sotos syndrome as an example.

Pohjola, Pia; Peippo, Maarit; Penttinen, Maila T; Elenius, Klaus; Kääriäinen, Helena

Pohjola, Pia; Peippo, Maarit; Penttinen, Maila T; Elenius, Klaus; Kääriäinen, Helena.

Afiliação

Pohjola P; Department of Medical Biochemistry and Genetics, Institute of Biomedicine, University of Turku, Turku, Finland. pia.pohjola@utu.fi

Genet Test Mol Biomarkers ; 16(10): 1188-94, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22924495

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Testes Genéticos/métodos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Sotos/diagnóstico; Síndrome de Sotos/genética; Pesquisa Translacional Biomédica; Feminino; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Masculino; Mutação; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Proteínas Nucleares / Testes Genéticos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Pesquisa Translacional Biomédica / Síndrome de Sotos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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