A compound heterozygous mutation in DPAGT1 results in a congenital disorder of glycosylation with a relatively mild phenotype.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 844-9, 2013 Aug.
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em En
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| ID: mdl-23249953
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
N-Acetilglucosaminiltransferases
/
Defeitos Congênitos da Glicosilação
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Heterozigoto
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda