A compound heterozygous mutation in DPAGT1 results in a congenital disorder of glycosylation with a relatively mild phenotype.

Iqbal, Zafar; Shahzad, Mohsin; Vissers, Lisenka E L M; van Scherpenzeel, Monique; Gilissen, Christian; Razzaq, Attia; Zahoor, Muhammad Yasir; Khan, Shaheen N; Kleefstra, Tjitske; Veltman, Joris A; de Brouwer, Arjan P M; Lefeber, Dirk J; van Bokhoven, Hans; Riazuddin, Sheikh

Iqbal, Zafar; Shahzad, Mohsin; Vissers, Lisenka E L M; van Scherpenzeel, Monique; Gilissen, Christian; Razzaq, Attia; Zahoor, Muhammad Yasir; Khan, Shaheen N; Kleefstra, Tjitske; Veltman, Joris A; de Brouwer, Arjan P M; Lefeber, Dirk J; van Bokhoven, Hans; Riazuddin, Sheikh.

Afiliação

Iqbal Z; Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 21(8): 844-9, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23249953

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Heterozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Adulto; Defeitos Congênitos da Glicosilação/enzimologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Análise Mutacional de DNA/métodos; Exoma/genética; Feminino; Glicosilação; Humanos; Masculino; Fenótipo; Transferrina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Mutação de Sentido Incorreto / Heterozigoto Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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