Cryptic residual GALT activity is a potential modifier of scholastic outcome in school age children with classic galactosemia.

Ryan, Emily L; Lynch, Mary Ellen; Taddeo, Elles; Gleason, Tyler J; Epstein, Michael P; Fridovich-Keil, Judith L

Ryan, Emily L; Lynch, Mary Ellen; Taddeo, Elles; Gleason, Tyler J; Epstein, Michael P; Fridovich-Keil, Judith L.

Afiliação

Ryan EL; Graduate Program in Biochemistry, Cell, and Developmental Biology, Emory University, Atlanta, GA, USA.

J Inherit Metab Dis ; 36(6): 1049-61, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23319291

Assuntos

Cognição/fisiologia; Galactosemias/diagnóstico; Galactosemias/enzimologia; Aprendizagem/fisiologia; Instituições Acadêmicas; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/metabolismo; Adolescente; Criança; Comportamento Infantil/fisiologia; Pré-Escolar; Feminino; Galactosemias/epidemiologia; Galactosemias/genética; Humanos; Desenvolvimento da Linguagem; Masculino; Prognóstico; Instituições Acadêmicas/estatística & dados numéricos; Fala/fisiologia; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Instituições Acadêmicas / UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase / Cognição / Galactosemias / Aprendizagem Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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