Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.

Callier, P; Aral, B; Hanna, N; Lambert, S; Dindy, H; Ragon, C; Payet, M; Collod-Beroud, G; Carmignac, V; Delrue, M A; Goizet, C; Philip, N; Busa, T; Dulac, Y; Missotte, I; Sznajer, Y; Toutain, A; Francannet, C; Megarbane, A; Julia, S; Edouard, T; Sarda, P; Amiel, J; Lyonnet, S; Cormier-Daire, V; Gilbert, B; Jacquette, A; Heron, D; Collignon, P; Lacombe, D; Morice-Picard, F; Jouk, P S; Cusin, V; Willems, M; Sarrazin, E; Amarof, K; Coubes, C; Addor, M C; Journel, H; Colin, E; Khau Van Kien, P; Baumann, C; Leheup, B; Martin-Coignard, D; Doco-Fenzy, M; Goldenberg, A; Plessis, G; Thevenon, J; Pasquier, L; Odent, S

Callier, P; Aral, B; Hanna, N; Lambert, S; Dindy, H; Ragon, C; Payet, M; Collod-Beroud, G; Carmignac, V; Delrue, M A; Goizet, C; Philip, N; Busa, T; Dulac, Y; Missotte, I; Sznajer, Y; Toutain, A; Francannet, C; Megarbane, A; Julia, S; Edouard, T; Sarda, P; Amiel, J; Lyonnet, S; Cormier-Daire, V; Gilbert, B; Jacquette, A; Heron, D; Collignon, P; Lacombe, D; Morice-Picard, F; Jouk, P S; Cusin, V; Willems, M; Sarrazin, E; Amarof, K; Coubes, C; Addor, M C; Journel, H; Colin, E; Khau Van Kien, P; Baumann, C; Leheup, B; Martin-Coignard, D; Doco-Fenzy, M; Goldenberg, A; Plessis, G; Thevenon, J; Pasquier, L; Odent, S.

Afiliação

Callier P; Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU, Dijon, France; Equipe GAD, EA 4271, Université de Bourgogne, Dijon, France.

Clin Genet ; 84(6): 507-21, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23506379

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Análise Citogenética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Estudos Prospectivos; Análise de Sequência de DNA; Inativação do Cromossomo X; Adulto Jovem

Palavras-chave

FBN1 gene; Lujan-Fryns; MED12 gene; intellectual disability; marfanoid syndromes; submicroscopic chromosomal rearrangements

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Síndrome de Marfan / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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