Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management.

Burkitt Wright, Emma M M; Porter, Louise F; Spencer, Helen L; Clayton-Smith, Jill; Au, Leon; Munier, Francis L; Smithson, Sarah; Suri, Mohnish; Rohrbach, Marianne; Manson, Forbes D C; Black, Graeme C M

Burkitt Wright, Emma M M; Porter, Louise F; Spencer, Helen L; Clayton-Smith, Jill; Au, Leon; Munier, Francis L; Smithson, Sarah; Suri, Mohnish; Rohrbach, Marianne; Manson, Forbes D C; Black, Graeme C M.

Afiliação

Burkitt Wright EM; Genetic Medicine, Institute of Human Development, Faculty of Medical and Human Sciences, University of Manchester, Manchester, UK. graeme.black@manchester.ac.uk.

Orphanet J Rare Dis ; 8: 68, 2013 May 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23642083

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos; Adolescente; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia; Anormalidades do Olho; Feminino; Humanos; Instabilidade Articular/congênito; Mutação; Anormalidades da Pele; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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