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Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Martignetti, John A; Tian, Lifeng; Li, Dong; Ramirez, Maria Celeste M; Camacho-Vanegas, Olga; Camacho, Sandra Catalina; Guo, Yiran; Zand, Dina J; Bernstein, Audrey M; Masur, Sandra K; Kim, Cecilia E; Otieno, Frederick G; Hou, Cuiping; Abdel-Magid, Nada; Tweddale, Ben; Metry, Denise; Fournet, Jean-Christophe; Papp, Eniko; McPherson, Elizabeth W; Zabel, Carrie; Vaksmann, Guy; Morisot, Cyril; Keating, Brendan; Sleiman, Patrick M; Cleveland, Jeffrey A; Everman, David B; Zackai, Elaine; Hakonarson, Hakon.
Afiliação
  • Martignetti JA; Department of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA; Department of Pediatrics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA; Department of Oncological Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. Electronic address: john.martignetti@mssm.edu.
Am J Hum Genet ; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23731542
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miofibromatose / Mutação de Sentido Incorreto / Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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