Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.

Nitta, Hirohisa; Unoki, Motoko; Ichiyanagi, Kenji; Kosho, Tomoki; Shigemura, Tomonari; Takahashi, Hiroshi; Velasco, Guillaume; Francastel, Claire; Picard, Capucine; Kubota, Takeo; Sasaki, Hiroyuki

Nitta, Hirohisa; Unoki, Motoko; Ichiyanagi, Kenji; Kosho, Tomoki; Shigemura, Tomonari; Takahashi, Hiroshi; Velasco, Guillaume; Francastel, Claire; Picard, Capucine; Kubota, Takeo; Sasaki, Hiroyuki.

Afiliação

Nitta H; Division of Epigenomics and Development, Department of Molecular Genetics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan.

J Hum Genet ; 58(7): 455-60, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23739126

Assuntos

Povo Asiático/genética; População Negra/genética; Face/anormalidades; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Linhagem Celular; Centrômero/metabolismo; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 1/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Clonagem Molecular; Metilação de DNA; Feminino; Genômica; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico; Masculino; Camundongos; Mutação; Células NIH 3T3; Doenças da Imunodeficiência Primária; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Análise de Sequência; Dedos de Zinco/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / População Negra / Povo Asiático / Face / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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