Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency.

Buján, Nuria; Arias, Angela; Montero, Raquel; García-Villoria, Judit; Lissens, Willy; Seneca, Sara; Espinós, Carmen; Navas, Plácido; De Meirleir, Linda; Artuch, Rafael; Briones, Paz; Ribes, Antonia

Buján, Nuria; Arias, Angela; Montero, Raquel; García-Villoria, Judit; Lissens, Willy; Seneca, Sara; Espinós, Carmen; Navas, Plácido; De Meirleir, Linda; Artuch, Rafael; Briones, Paz; Ribes, Antonia.

Afiliação

Buján N; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, CIBERER, Edifici Helios III, planta baixa, C/Mejía Lequerica s/n, 08028, Barcelona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 37(1): 53-62, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23774949

Assuntos

Ataxia/diagnóstico; Ataxia/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Debilidade Muscular/diagnóstico; Debilidade Muscular/metabolismo; Mutação; Ubiquinona/análogos & derivados; Ubiquinona/deficiência; Linhagem Celular; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Citrato (si)-Sintase/metabolismo; Genótipo; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Fenótipo; Valores de Referência; Reprodutibilidade dos Testes; Pele/metabolismo; Espectrometria de Massas em Tandem; Fatores de Tempo; Ubiquinona/biossíntese; Ubiquinona/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Ubiquinona / Debilidade Muscular / Doenças Mitocondriais / Fibroblastos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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