Duplication of the Xq27.3-q28 region, including the FMR1 gene, in an X-linked hypogonadism, gynecomastia, intellectual disability, short stature, and obesity syndrome.

Hickey, Scott E; Walters-Sen, Lauren; Mosher, Theresa Mihalic; Pfau, Ruthann B; Pyatt, Robert; Snyder, Pamela J; Sotos, Juan F; Prior, Thomas W

Hickey, Scott E; Walters-Sen, Lauren; Mosher, Theresa Mihalic; Pfau, Ruthann B; Pyatt, Robert; Snyder, Pamela J; Sotos, Juan F; Prior, Thomas W.

Afiliação

Hickey SE; Section of Human and Molecular Genetics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2294-9, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23897859

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Nanismo/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Ginecomastia/genética; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Obesidade/genética; Adulto; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Nanismo/diagnóstico; Ginecomastia/diagnóstico; Humanos; Hipogonadismo/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Obesidade/diagnóstico; Linhagem; Síndrome

Palavras-chave

FMR1; chromosomal duplication; copy number; developmental delay

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos X / Nanismo / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Duplicação Cromossômica / Ginecomastia / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual / Obesidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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