Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.

Chanprasert, Sirisak; Wang, Jing; Weng, Shao-Wen; Enns, Gregory M; Boué, Daniel R; Wong, Brenda L; Mendell, Jerry R; Perry, Deborah A; Sahenk, Zarife; Craigen, William J; Alcala, Francisco J Climent; Pascual, Juan M; Melancon, Serge; Zhang, Victor Wei; Scaglia, Fernando; Wong, Lee-Jun C

Chanprasert, Sirisak; Wang, Jing; Weng, Shao-Wen; Enns, Gregory M; Boué, Daniel R; Wong, Brenda L; Mendell, Jerry R; Perry, Deborah A; Sahenk, Zarife; Craigen, William J; Alcala, Francisco J Climent; Pascual, Juan M; Melancon, Serge; Zhang, Victor Wei; Scaglia, Fernando; Wong, Lee-Jun C.

Afiliação

Chanprasert S; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 153-61, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23932787

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação; Timidina Quinase/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Mitocondriais/patologia; Músculo Esquelético/enzimologia; Doenças Musculares/patologia; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Myopathic mtDNA depletion syndrome; Thymidine kinase 2 gene

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Quinase / DNA Mitocondrial / Doenças Mitocondriais / Doenças Musculares / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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