The ACMSD gene, involved in tryptophan metabolism, is mutated in a family with cortical myoclonus, epilepsy, and parkinsonism.

Martí-Massó, Jose Felix; Bergareche, Alberto; Makarov, Vladimir; Ruiz-Martinez, Javier; Gorostidi, Ana; López de Munain, Adolfo; Poza, Juan Jose; Striano, Pasquale; Buxbaum, Joseph D; Paisán-Ruiz, Coro

Martí-Massó, Jose Felix; Bergareche, Alberto; Makarov, Vladimir; Ruiz-Martinez, Javier; Gorostidi, Ana; López de Munain, Adolfo; Poza, Juan Jose; Striano, Pasquale; Buxbaum, Joseph D; Paisán-Ruiz, Coro.

Afiliação

Martí-Massó JF; Biodonostia Research Institute, Neurosciences area, University of the Basque Country, EHU-UPV, San Sebastian, Gipuzkoa, Spain, JOSEFELIX.MARTIMASSO@osakidetza.net.

J Mol Med (Berl) ; 91(12): 1399-406, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23955123

Assuntos

Carboxiliases/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Carboxiliases/química; Carboxiliases/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclônicas/metabolismo; Exoma; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Testes Neuropsicológicos; Linhagem; Ácido Quinolínico/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Triptofano/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carboxiliases / Epilepsias Mioclônicas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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