Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry.

Kishnani, Priya S; Amartino, Hernán M; Lindberg, Christopher; Miller, Timothy M; Wilson, Amanda; Keutzer, Joan

Kishnani, Priya S; Amartino, Hernán M; Lindberg, Christopher; Miller, Timothy M; Wilson, Amanda; Keutzer, Joan.

Afiliação

Kishnani PS; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2431-43, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23997011

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Adolescente; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Tardio; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/epidemiologia; Humanos; Lactente; Masculino; Sistema de Registros; Fatores de Tempo

Palavras-chave

Pompe disease; blood-based assays; diagnosis; diagnostic delay; lysosomal storage disorder; registry; symptoms

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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