Subdural effusions and lack of early pontocerebellar hypoplasia in siblings with RARS2 mutations.

Kastrissianakis, Katherina; Anand, Geetha; Quaghebeur, Gerardine; Price, Sue; Prabhakar, Prab; Marinova, Jasmina; Brown, Garry; McShane, Tony

Kastrissianakis, Katherina; Anand, Geetha; Quaghebeur, Gerardine; Price, Sue; Prabhakar, Prab; Marinova, Jasmina; Brown, Garry; McShane, Tony.

Afiliação

Kastrissianakis K; Department of Paediatric Neurology, Oxford University Hospitals, , Oxford, UK.

Arch Dis Child ; 98(12): 1004-7, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24047924

Assuntos

Arginina-tRNA Ligase/genética; Cerebelo/anormalidades; Atrofias Olivopontocerebelares/genética; Ponte/anormalidades; Derrame Subdural/genética; Cerebelo/patologia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Atrofias Olivopontocerebelares/diagnóstico; Ponte/patologia; Irmãos; Derrame Subdural/diagnóstico; Derrame Subdural/patologia

Palavras-chave

Epilepsy; Microcephaly; Pontocerebellar Hypoplasia Type 6; RARS2; Subdural Effusion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina-tRNA Ligase / Derrame Subdural / Atrofias Olivopontocerebelares / Ponte / Cerebelo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Arch Dis Child Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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