Overgrowth syndrome associated with a gain-of-function mutation of the natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) gene.

Miura, Kohji; Kim, Ok-Hwa; Lee, Hey Ran; Namba, Noriyuki; Michigami, Toshimi; Yoo, Won Joon; Choi, In Ho; Ozono, Keiichi; Cho, Tae-Joon

Miura, Kohji; Kim, Ok-Hwa; Lee, Hey Ran; Namba, Noriyuki; Michigami, Toshimi; Yoo, Won Joon; Choi, In Ho; Ozono, Keiichi; Cho, Tae-Joon.

Afiliação

Miura K; Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.

Am J Med Genet A ; 164A(1): 156-63, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24259409

Assuntos

Transtornos do Crescimento/genética; Mutação; Receptores do Fator Natriurético Atrial/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Dedos/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Receptores do Fator Natriurético Atrial/metabolismo

Palavras-chave

CNP signal; macrodactyly of the big toe; scoliosis; slipped capital femoral epiphysis; tall stature

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores do Fator Natriurético Atrial / Transtornos do Crescimento / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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