SPG35 contributes to the second common subtype of AR-HSP in China: frequency analysis and functional characterization of FA2H gene mutations.

Liao, X; Luo, Y; Zhan, Z; Du, J; Hu, Z; Wang, J; Guo, J; Hu, Z; Yan, X; Pan, Q; Xia, K; Tang, B; Shen, L

Liao, X; Luo, Y; Zhan, Z; Du, J; Hu, Z; Wang, J; Guo, J; Hu, Z; Yan, X; Pan, Q; Xia, K; Tang, B; Shen, L.

Afiliação

Liao X; Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.

Clin Genet ; 87(1): 85-9, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24359114

Assuntos

Encéfalo/patologia; Oxigenases de Função Mista/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/enzimologia; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; China; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Mutação Puntual/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Paraplegia Espástica Hereditária/classificação

Palavras-chave

FA2H; SPG35; fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN); hereditary spastic paraplegia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Paraplegia Espástica Hereditária / Oxigenases de Função Mista Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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