A new mutation in the TBX5 gene in Holt-Oram syndrome: two cases in the same family and prenatal diagnosis.

Atik, Tahir; Dervisoglu, Huseyin; Onay, Huseyin; Ozkinay, Ferda; Cogulu, Ozgur

Atik, Tahir; Dervisoglu, Huseyin; Onay, Huseyin; Ozkinay, Ferda; Cogulu, Ozgur.

Afiliação

Atik T; Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Ege University, Izmir, Turkey tahiratik@yahoo.com.
Dervisoglu H; Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Ege University, Izmir, Turkey.
Onay H; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ege University, Izmir, Turkey.
Ozkinay F; Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Ege University, Izmir, TurkeyFaculty of Medicine, Department of Pediatrics, Ege University, Izmir, TurkeyFaculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ege University, Izmir, Turkey.
Cogulu O; Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Ege University, Izmir, Turkey.

J Trop Pediatr ; 60(3): 257-9, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24408148

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Família; Cardiopatias Congênitas/genética; Comunicação Interatrial/genética; Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética; Proteínas com Domínio T/genética; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Comunicação Interatrial/diagnóstico; Humanos; Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico; Masculino; Mutação; Fenótipo; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Síndrome; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico

Palavras-chave

HoltOram Syndrome; TBX5; Thumb

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Família / Proteínas com Domínio T / Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores / Cardiopatias Congênitas / Comunicação Interatrial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Trop Pediatr Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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