Archetypal Arg169Cys mutation in NOTCH3 does not drive the pathogenesis in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy via a loss-of-function mechanism.

Cognat, Emmanuel; Baron-Menguy, Céline; Domenga-Denier, Valérie; Cleophax, Sabine; Fouillade, Charles; Monet-Leprêtre, Marie; Dewerchin, Mieke; Joutel, Anne

Cognat, Emmanuel; Baron-Menguy, Céline; Domenga-Denier, Valérie; Cleophax, Sabine; Fouillade, Charles; Monet-Leprêtre, Marie; Dewerchin, Mieke; Joutel, Anne.

Afiliação

Cognat E; From the INSERM, U740 and Univ Paris Diderot, Sorbonne Cité, UMR S740, Paris, France (E.C., C.B.-M., V.D.-D., S.C., C.F., M.M.-L., A.J.); and Laboratory of Angiogenesis & Neurovascular Link, Vesalius Research Center, VIB-KU Leuven, Leuven, Belgium (M.D.).

Stroke ; 45(3): 842-9, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24425116

Assuntos

CADASIL/genética; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Receptores Notch/genética; Receptores Notch/fisiologia; Animais; Encéfalo/patologia; CADASIL/patologia; Artérias Cerebrais/patologia; Antagonistas de Estrogênios/farmacologia; Regulação da Expressão Gênica; Processamento de Imagem Assistida por Computador; Imuno-Histoquímica; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Receptor Notch3; Tamoxifeno/farmacologia; Transcrição Gênica

Palavras-chave

CADASIL; Notch3 protein, mouse; etiology; mouse models

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: CADASIL / Receptores Notch / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Stroke Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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