Whole exome sequencing identifies a POLRID mutation segregating in a father and two daughters with findings of Klippel-Feil and Treacher Collins syndromes.

Giampietro, Philip F; Armstrong, Linlea; Stoddard, Alex; Blank, Robert D; Livingston, Janet; Raggio, Cathy L; Rasmussen, Kristen; Pickart, Michael; Lorier, Rachel; Turner, Amy; Sund, Sarah; Sobrera, Nara; Neptune, Enid; Sweetser, David; Santiago-Cornier, Alberto; Broeckel, Ulrich

Giampietro, Philip F; Armstrong, Linlea; Stoddard, Alex; Blank, Robert D; Livingston, Janet; Raggio, Cathy L; Rasmussen, Kristen; Pickart, Michael; Lorier, Rachel; Turner, Amy; Sund, Sarah; Sobrera, Nara; Neptune, Enid; Sweetser, David; Santiago-Cornier, Alberto; Broeckel, Ulrich.

Afiliação

Giampietro PF; University of Wisconsin-Madison, Madison, Wisconsin.

Am J Med Genet A ; 167A(1): 95-102, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25348728

Assuntos

Segregação de Cromossomos/genética; RNA Polimerases Dirigidas por DNA/genética; Exoma/genética; Pai; Síndrome de Klippel-Feil/genética; Disostose Mandibulofacial/genética; Mutação/genética; Núcleo Familiar; Criança; Biologia Computacional; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Recém-Nascido; Síndrome de Klippel-Feil/complicações; Masculino; Disostose Mandibulofacial/complicações; Linhagem

Palavras-chave

Klippel-Feil; Treacher Collins syndrome; autosomal dominant

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Polimerases Dirigidas por DNA / Núcleo Familiar / Segregação de Cromossomos / Pai / Exoma / Síndrome de Klippel-Feil / Disostose Mandibulofacial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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