Congenital hemidysplasia with ichthyosiform naevus and limb defects (CHILD) syndrome without hemidysplasia.

Estapé, A; Josifova, D; Rampling, D; Glover, M; Kinsler, V A

Estapé, A; Josifova, D; Rampling, D; Glover, M; Kinsler, V A.

Afiliação

Estapé A; Department of Paediatric Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, WC1N 3JH, U.K.
Josifova D; Department of Genetics, Guy's Hospital, London, U.K.
Rampling D; Department of Paediatric Histopathology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, WC1N 3JH, U.K.
Glover M; Department of Paediatric Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, WC1N 3JH, U.K.
Kinsler VA; Department of Paediatric Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, WC1N 3JH, U.K.

Br J Dermatol ; 173(1): 304-7, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25533639

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/patologia; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Heterozigoto; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Ceratose/genética; Ceratose/patologia; Deformidades Congênitas dos Membros/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deformidades Congênitas dos Membros / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google