Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25552650
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Paraplegia Espástica Hereditária
/
Convulsões Febris
/
Complexo 4 de Proteínas Adaptadoras
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Bélgica