Rare mutation in the SLC26A3 transporter causes life-long diarrhoea with metabolic alkalosis.

Abou Ziki, Maen D; Verjee, Mohamud A

Abou Ziki, Maen D; Verjee, Mohamud A.

Afiliação

Abou Ziki MD; Yale Waterbury Internal Medicine Residency Program, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA.
Verjee MA; Department of Medical Education, Weill Cornell Medical College in Qatar, Doha, Qatar.

BMJ Case Rep ; 20152015 Jan 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25568271

Assuntos

Alcalose/genética; Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato/genética; Cloretos/metabolismo; Diarreia/congênito; Nefropatias/genética; Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico; Mutação; Omeprazol/uso terapêutico; Adulto; Alcalose/sangue; Alcalose/tratamento farmacológico; Alcalose/etiologia; Bicarbonatos/sangue; Cloretos/uso terapêutico; Diarreia/tratamento farmacológico; Diarreia/genética; Feminino; Humanos; Rim/metabolismo; Rim/cirurgia; Nefropatias/etiologia; Nefropatias/cirurgia; Transplante de Rim; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Inibidores da Bomba de Prótons/uso terapêutico; Transportadores de Sulfato; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Omeprazol / Cloretos / Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato / Diarreia / Alcalose / Nefropatias / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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