A hypertrophic cardiomyopathy-associated MYBPC3 mutation common in populations of South Asian descent causes contractile dysfunction.

Kuster, Diederik W D; Govindan, Suresh; Springer, Tzvia I; Martin, Jody L; Finley, Natosha L; Sadayappan, Sakthivel

Kuster, Diederik W D; Govindan, Suresh; Springer, Tzvia I; Martin, Jody L; Finley, Natosha L; Sadayappan, Sakthivel.

Afiliação

Kuster DW; From the Department of Cell and Molecular Physiology, Health Sciences Division, Loyola University Chicago, Maywood, Illinois 60153, and.
Govindan S; From the Department of Cell and Molecular Physiology, Health Sciences Division, Loyola University Chicago, Maywood, Illinois 60153, and.
Springer TI; the Department of Microbiology and.
Martin JL; From the Department of Cell and Molecular Physiology, Health Sciences Division, Loyola University Chicago, Maywood, Illinois 60153, and.
Finley NL; the Department of Microbiology and the Cell, Molecular, and Structural Biology Program, Miami University, Oxford, Ohio 45056.
Sadayappan S; From the Department of Cell and Molecular Physiology, Health Sciences Division, Loyola University Chicago, Maywood, Illinois 60153, and ssadayappan@luc.edu.

J Biol Chem ; 290(9): 5855-67, 2015 Feb 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25583989

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Proteínas de Transporte/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação; Miócitos Cardíacos/metabolismo; Animais; Ásia; Povo Asiático/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/etnologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologia; Proteínas de Transporte/química; Proteínas de Transporte/metabolismo; Tamanho Celular; Células Cultivadas; Predisposição Genética para Doença/etnologia; Humanos; Immunoblotting; Masculino; Microscopia de Fluorescência; Modelos Moleculares; Contração Muscular/genética; Miócitos Cardíacos/citologia; Subfragmentos de Miosina/metabolismo; Ligação Proteica/genética; Estrutura Terciária de Proteína; Ratos Sprague-Dawley; Sarcômeros/metabolismo; Frações Subcelulares/metabolismo

Palavras-chave

Cardiomyopathy; Contractile Protein; Genetic Polymorphism; Heart Failure; Muscle Physiology

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas de Transporte / Predisposição Genética para Doença / Miócitos Cardíacos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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