A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.

Alston, Charlotte L; Ceccatelli Berti, Camilla; Blakely, Emma L; Oláhová, Monika; He, Langping; McMahon, Colin J; Olpin, Simon E; Hargreaves, Iain P; Nolli, Cecilia; McFarland, Robert; Goffrini, Paola; O'Sullivan, Maureen J; Taylor, Robert W

Alston, Charlotte L; Ceccatelli Berti, Camilla; Blakely, Emma L; Oláhová, Monika; He, Langping; McMahon, Colin J; Olpin, Simon E; Hargreaves, Iain P; Nolli, Cecilia; McFarland, Robert; Goffrini, Paola; O'Sullivan, Maureen J; Taylor, Robert W.

Afiliação

Alston CL; Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, UK.

Hum Genet ; 134(8): 869-79, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26008905

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética; Genes Recessivos; Cardiopatias Congênitas/genética; Homozigoto; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Succinato Desidrogenase/genética; Substituição de Aminoácidos; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/enzimologia; Ciclo do Ácido Cítrico/genética; Cardiopatias Congênitas/enzimologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato Desidrogenase / Mutação de Sentido Incorreto / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Proteínas Mitocondriais / Genes Recessivos / Cardiopatias Congênitas / Homozigoto Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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