A Deep-Intronic FERMT1 Mutation Causes Kindler Syndrome: An Explanation for Genetically Unsolved Cases.

Chmel, Nadja; Danescu, Sorina; Gruler, Amelie; Kiritsi, Dimitra; Bruckner-Tuderman, Leena; Kreuter, Alexander; Kohlhase, Jürgen; Has, Cristina

Chmel, Nadja; Danescu, Sorina; Gruler, Amelie; Kiritsi, Dimitra; Bruckner-Tuderman, Leena; Kreuter, Alexander; Kohlhase, Jürgen; Has, Cristina.

Afiliação

Chmel N; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Danescu S; Department of Dermatology, University "Iuliu Hatieganu", Cluj-Napoca, Romania.
Gruler A; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Kiritsi D; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Bruckner-Tuderman L; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Kreuter A; Department of Dermatology,Venereology, and Allergology, HELIOS St. Elisabeth Hospital Oberhausen, Oberhausen, Germany.
Kohlhase J; Center for Human Genetics Freiburg, Freiburg, Germany.
Has C; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany. Electronic address: cristina.has@uniklinik-freiburg.de.

J Invest Dermatol ; 135(11): 2876-2879, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26083552

Assuntos

Vesícula/genética; Vesícula/fisiopatologia; Epidermólise Bolhosa/genética; Epidermólise Bolhosa/fisiopatologia; Predisposição Genética para Doença/epidemiologia; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Periodontais/genética; Doenças Periodontais/fisiopatologia; Transtornos de Fotossensibilidade/genética; Transtornos de Fotossensibilidade/fisiopatologia; Adulto; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Imunofluorescência; Humanos; Incidência; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Doenças Raras; Medição de Risco; Estudos de Amostragem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Periodontais / Transtornos de Fotossensibilidade / Vesícula / Epidermólise Bolhosa / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google