A girl with incomplete Prader-Willi syndrome and negative MS-PCR, found to have mosaic maternal UPD-15 at SNP array.

Morandi, Anita; Bonnefond, Amélie; Lobbens, Stéphane; Carotenuto, Marco; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Froguel, Philippe; Maffeis, Claudio

Morandi, Anita; Bonnefond, Amélie; Lobbens, Stéphane; Carotenuto, Marco; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Froguel, Philippe; Maffeis, Claudio.

Afiliação

Morandi A; Pediatric Diabetes and Metabolic Disorders Unit, University Hospital of Verona, Verona, Italy.
Bonnefond A; CNRS UMR 8199, Pasteur Institute of Lille, Lille, France.
Lobbens S; Lille 2 University, Lille, France.
Carotenuto M; CNRS UMR 8199, Pasteur Institute of Lille, Lille, France.
Del Giudice EM; Lille 2 University, Lille, France.
Froguel P; Clinic of Child and Adolescent Neuropsychiatry, Second University of Naples, Naples, Italy.
Maffeis C; Department of Pediatrics, Second University of Naples, Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 167A(11): 2720-6, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26109092

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 15/genética; Metilação de DNA/genética; Mosaicismo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Eletroforese em Gel de Ágar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Proteínas Centrais de snRNP/genética

Palavras-chave

SNP array; mosaic; prader willi syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Reação em Cadeia da Polimerase / Metilação de DNA / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Dissomia Uniparental / Mosaicismo Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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