Family-Based Benchmarking of Copy Number Variation Detection Software.

Nutsua, Marcel Elie; Fischer, Annegret; Nebel, Almut; Hofmann, Sylvia; Schreiber, Stefan; Krawczak, Michael; Nothnagel, Michael

Nutsua, Marcel Elie; Fischer, Annegret; Nebel, Almut; Hofmann, Sylvia; Schreiber, Stefan; Krawczak, Michael; Nothnagel, Michael.

Afiliação

Nutsua ME; Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Fischer A; Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Nebel A; Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Hofmann S; Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Schreiber S; Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Krawczak M; Institute of Medical Informatics and Statistics, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany.
Nothnagel M; Institute of Medical Informatics and Statistics, Christian-Albrechts University, Kiel, Germany; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.

PLoS One ; 10(7): e0133465, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26197066

Assuntos

Benchmarking/métodos; Biologia Computacional/métodos; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Software; Algoritmos; Simulação por Computador; Genoma Humano/genética; Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos; Genótipo; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Reprodutibilidade dos Testes; Validação de Programas de Computador

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Biologia Computacional / Benchmarking / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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