Incorporating Functional Information in Tests of Excess De Novo Mutational Load.

Jiang, Yu; Han, Yujun; Petrovski, Slavé; Owzar, Kouros; Goldstein, David B; Allen, Andrew S

Jiang, Yu; Han, Yujun; Petrovski, Slavé; Owzar, Kouros; Goldstein, David B; Allen, Andrew S.

Afiliação

Jiang Y; Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University, Durham, NC 27710, USA.
Han Y; School of Medicine, Duke University, Durham, NC 27708, USA.
Petrovski S; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
Owzar K; Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University, Durham, NC 27710, USA.
Goldstein DB; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
Allen AS; Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University, Durham, NC 27710, USA. Electronic address: andrew.s.allen@duke.edu.

Am J Hum Genet ; 97(2): 272-83, 2015 Aug 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26235986

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/genética; Modelos Genéticos; Mutação/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Simulação por Computador; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Funções Verossimilhança; Distribuição de Poisson; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Inatas / Modelos Genéticos / Mutação / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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