Birt-Hogg-Dubé syndrome: novel FLCN frameshift deletion in daughter and father with renal cell carcinomas.

Näf, Ernst; Laubscher, Dominik; Hopfer, Helmut; Streit, Markus; Matyas, Gabor

Näf, Ernst; Laubscher, Dominik; Hopfer, Helmut; Streit, Markus; Matyas, Gabor.

Afiliação

Näf E; Department of Practice Development in Nursing, Solothurner Spitäler AG, Olten, Switzerland.
Laubscher D; Genetic Center of the Foundation for People with Rare Diseases, Schlieren-Zurich, Switzerland.
Hopfer H; Institute for Pathology, University Hospital, Basel, Switzerland.
Streit M; Department of Dermatology, Kantonsspital, Aarau, Switzerland.
Matyas G; Genetic Center of the Foundation for People with Rare Diseases, Schlieren-Zurich, Switzerland. matyas@genetikzentrum.ch.

Fam Cancer ; 15(1): 127-32, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26342594

Assuntos

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/genética; Carcinoma de Células Renais/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Neoplasias Renais/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

Palavras-chave

BHD; BirtHoggDubé syndrome; FLCN; Folliculin; Haploinsufficiency; Inherited kidney cancer

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carcinoma de Células Renais / Proteínas Proto-Oncogênicas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Supressoras de Tumor / Síndrome de Birt-Hogg-Dubé / Neoplasias Renais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Fam Cancer Assunto da revista: NEOPLASIAS Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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